Дорогі друзі, продовжуємо серію постів, присвячену технології CRISPR-Cas9. Цього разу розкажемо не про патенти, а про етичність у наукових дослідженнях.
Ми не могли оминути своєю увагою таку гучну справу, пов’язану з технологією CRISPR-Cas9, як справа Цзянькуя Хе (He Jiankui), вченого з Південного університету науки і технологій (SUSTech) у Шеньчжені, Китай, який наважився створити людське немовля з генетично відредагованого ембріона.
Спочатку потрібно наголосити, що не можна точно сказати, що ми насправді знаємо про експеримент Цзянькуя Хе. Інформації багато, але вона не походить зі 100% достовірних джерел. Більша частина стала відома зі слів самого вченого, дещо – з релізів китайського урядового інформаційного агентства, і зовсім мало – із звітів вчених, з якими співпрацював або контактував Цзянькуй Хе.
Історія бере свій початок у 2017 році, коли на конференції, проведеній у SUSTech, дослідник познайомився з парою – ВІЛ-позитивним чоловіком та його ВІЛ-негативною дружиною. Вчений запропонував їм участь в експерименті по заплідненню, яке супроводжувалося б редагуванням генів їхніх ембріонів, щоб розвинути вроджену стійкість до ВІЛ-інфекції у їхніх дітей. Згодом йому вдалося залучити до експерименту ще шість пар.
Цзянькуй Хе відібрав зразки сперми та яйцеклітини у пар, здійснив запліднення in vitro, а потім відредагував геноми ембріонів за допомогою CRISPR-Cas9. Редагування було спрямовано на ген CCR5, який кодує білок, що використовується ВІЛ для проникнення в клітини. Вчений намагався відтворити фенотип специфічної мутації в гені, CCR5-Δ32, який є у небагатьох людей від природи і який, можливо, надає вроджену стійкість до ВІЛ. Однак замість того, щоб вводити відому мутацію CCR5-Δ32, Хе ввів мутацію зсуву рамки, призначену для того, щоб зробити білок CCR5 повністю нефункціональним. В результаті народилося троє немовлят, двоє з яких були двійнятами. Через два дні після народження було зібрано ДНК двійнят. Секвенування всього геному підтвердило мутації, однак діти були носіями неповних мутацій CCR5 – мутації відрізняються від типової мутації CCR5Δ32, тому в результаті неясно, чи схильні двійнята до інфекції, чи ні.
Одразу після народження дітейт Хе Цзянькуй запостив декілька відео на YouTube, хизуючись своїм експериментом. Зазначимо, що на той час експеримент Цзянькуя не отримав незалежного підтвердження і ще не був рецензований або опублікований в науковому журналі, але вчений отримав можливість представити результати дослідження під назвою «Редагування гена CCR5 у ембріонів миші, мавпи та людини за допомогою CRISPR–Cas9» в рамках Другого міжнародного саміту з редагування геному людини у 2018 році. Презентація викликала неоднозначну реакцію, але наступного ж дня Південний університет науки і технологій, місцева влада та уряд Китаю розпочали низку розслідувань. В результаті офіційного розслідування 30 грудня 2019 року народний суд району Шеньчжень Наньшань засудив Цзянькуя Хе до трьох років позбавлення волі та штрафу в розмірі 3 мільйонів юанів (430000 доларів США) за «підробку документів з етичної експертизи та введення в оману лікарів, які несвідомо імплантували двом жінкам відредаговані гени ембріонів». Крім того, покарання понесли ще два співавтори Хе – Реньлі Чжан з Гуандунської академії медичних наук і лікарні загального профілю Гуандун, який отримав дворічний термін ув’язнення та штраф в 1 мільйон юанів, та Цзіньчжоу Цинь з Південного університету науки і техніки, який отримав 18 місяців тюремного ув’язнення та штраф у розмірі 500000 юанів.
Чому взагалі даний експеримент викликав таку негативну реакцію?
По-перше, законодавство багатьох країн конкретно забороняє будь-яке використання методів редагування геному в людських ембріонах, яйцеклітинах або спермі, призначених для розмноження. По-друге, інформовані згоди та документи, що стосувалися етичної сторони експерименту, були підроблені. По-третє, сама особистість вченого викликає багато запитань – кар’єрний шлях та наукова робота Хе ніколи не стосувалися редагування людських ембріонів, він не був лікарем, а також не мав досвіду використання CRISPR на ембріонах, людських чи нелюдських, і абсолютно не мав досвіду допоміжної репродукції. По-четверте, CRISPR-Cas9 – нова технологія, а перше використання нової технології завжди є небезпечним за своєю суттю – механізм CRISPR може вносити зміни в неправильних місцях, створюючи так звані «нецільові» ефекти, або вносити неправильні зміни в правильних місцях, редагувати лише деякі клітини ембріонів, що призведе до «мозаїчних» організмів, з деякими відредагованими та деякими невідредагованими клітинами, і все це може позитивно або негативно вплинути на декілька поколінь «відредагованої» людини. Нажаль, поки не має можливості спрогнозувати як саме.
На щастя, запатентувати свої досягнення Хе точно не зміг би, оскільки патентне законодавство більшості країн світу однозначно не дозволяє патентувати процеси змінювання через зародкову лінію генетичної ідентичності людей.
